Anenzephalie

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Anenzephalie

Anenzephalie ist eine angeborene Anomalie, die auftritt, wenn sich Gehirn, Schädel und Kopfhaut des Babys nicht im Mutterleib entwickeln. Mit dieser Erkrankung geborene Babys sterben innerhalb von Stunden oder Tagen. Durch die Einnahme der empfohlenen Folsäuredosis vor und während der Schwangerschaft wird das Risiko, ein Baby mit Anenzephalie zu bekommen, minimiert.

Bei Anenzephalie ist der Oberteil des Kopfes abgeflacht, das knöcherne Schädeldach fehlt und die Kopfhaut fehlt ebenso; Stattdessen ist eine dünne, transparente Membran zu finden. Die Augen treten hervor, die Nase ist plump, die Zunge ist groß und hängt meist aus dem Mund heraus. Die Ohren zeigen keine normale Entwicklung. Das Gehirn fehlt vollständig.

Anenzephalie wird wie andere Geburtsfehler im Nervensystem durch Neuralrohrdefekte verursacht. Neuralrohrdefekte treten früh in der Schwangerschaft auf. Mit Anenzephalie geborene Babys leben nur wenige Stunden oder Tage nach der Geburt.

Die Häufigkeit des Auftretens der Anenzephalie ist unterschiedlich. In den USA wird häufiger bei der weißen Bevölkerung beobachtet. In Indien, Iran und Ägypten sind besonders häufig beobachtet.

Anenzephalie tritt häufiger bei Mädchen als bei Jungen auf. Nur 20-30% der betroffenen Feten sind männlichen Geschlechts. Die meisten Schwangerschaften mit Anenzephalie enden mit einer Fehl- oder Totgeburt. Frauen, die ein anderes Kind mit einem Neuralrohrdefekt wie Spina bifida bekommen haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Anenzephalie zu bekommen.

Ursache

Diese Anomalie ist ein komplexer Zustand, der wahrscheinlich aufgrund des Zusammenspiels mehrerer genetischer und umweltbedingter Faktoren auftritt. Einige dieser Faktoren wurden identifiziert, aber viele von ihnen sind noch unbekannt. Es gibt Dutzende von Genen, deren Veränderungen das Risiko für die Entwicklung eines solchen Neuralrohrdefekts beeinflussen können. Das wichtigste dieser Gene ist MTHFR (Methylentetrahydrofolatreduktase). Dieses Gen stellt ein Protein her, das an der Verarbeitung von Folsäure (auch Vitamin B9 genannt) beteiligt ist. Folsäure gehört zu den Vitaminen, deren Mangelfunktion bei der Entstehung von Neuralrohrdefekten untersucht wurde. Eine Veränderung im MTHFR-Gen kann Neuralrohrdefekte verursachen, indem sie das verfügbare Folat reduziert.

Veränderungen in anderen Genen im Zusammenhang mit der Folatverarbeitung und Genen, die an der Entwicklung des Neuralrohrs beteiligt sind, wurden ebenfalls als potenzielle Risikofaktoren für Anenzephalie untersucht. Allerdings scheint kein einzelnes Gen eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Krankheit zu spielen.

Forscher haben auch die Umweltfaktoren untersucht, die die Ursache für Anenzephalie sein können. Folsäuremangel spielt eine bedeutende Rolle. Studien haben gezeigt, dass Frauen, die vor der Schwangerschaft und in der Frühschwangerschaft Nahrungsergänzungsmittel mit Folsäure einnehmen, mit signifikant geringerer Wahrscheinlichkeit Neuralrohrdefekte, einschließlich Anenzephalie, entwickeln.

Andere mögliche Risikofaktoren für eine Mutter, ein Baby mit Anenzephalie zur Welt zu bringen, sind:

• Diabetes mellitus
• Fettleibigkeit
• Exposition gegenüber großer Hitze, wie z. B. eine fieberbedingte Erkrankung oder die Nutzung einer Sauna in der Frühschwangerschaft
• Einnahme einiger Antikonvulsiva während der Schwangerschaft

Es ist jedoch unklar, wie diese Faktoren das Risiko einer Anenzephalie beeinflussen können.

Anenzephalie, manchmal auch „offener Schädel“ genannt, tritt auf, wenn sich der obere Teil des Neuralrohrs während der Entwicklung des Kindes nicht vollständig schließt. Ohne eine geschlossene Röhre wachsen Gehirn und Schädel nicht.

Wie alle Neuralrohrdefekte tritt die Anenzephalie in der dritten und vierten Schwangerschaftswoche auf. Im Gegensatz zum Gehirn bildet und wächst der Rest des Körpers des Babys im Laufe der Schwangerschaft weiter.

Diagnose

Während der Schwangerschaft können Untersuchungen angeordnet werden, um nach Anzeichen zu suchen, die auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen können. Man kann diesen Zustand auch bei der Geburt anhand des Aussehens des Babys diagnostizieren. Pränatale Tests für Anenzephalie umfassen:

• AFP-Test

Der AFP-Test weist höhere Konzentrationen dieses Proteins (Alpha-Fetoprotein) als normal nach. Die Leber des Babys produziert AFP und hohe Konzentrationen gelangen in das Blut der Mutter, wenn eine Anenzephalie vorliegt.

• Sonographie:

Mithilfe von Schallwellen erzeugt das Ultraschallgerät Bilder des ungeborenen Fötus und sowie kann damit den Schädel, das Gehirn und die Wirbelsäule des Babys untersucht werden.

• Magnetresonanztomographie (MRT):

Um mehr Details des Gehirns und der Wirbelsäule zu sehen, kann eine MRT angeordnet werden.

• Amniozentese:

Bei dieser Untersuchung wird eine dünne Nadel in die Fruchtblase eingeführt und man gewinnt einen Teil der Flüssigkeit. Das Labor überprüft die Amniozenteseflüssigkeit auf hohe Konzentrationen von AFP (Alpha-Fetoprotein) und einem Enzym namens Acetylcholinesterase. Wenn sie eines davon finden, kann dies auf einen Neuralrohrdefekt hindeuten.

Behandlung

Fast alle mit Anenzephalie geborenen Babys sterben innerhalb von Stunden oder Tagen nach der Geburt.  Es wird im Allgemeinen empfohlen, Frauen täglich 400 Mikrogramm Folsäure einzunehmen, auch wenn sie nicht vorhaben, schwanger zu werden. Neuralrohrdefekte treten im ersten Schwangerschaftsmonat auf, daher ist es wichtig, mit der Einnahme von Folsäure früh zu beginnen, bevor Frauen eine Schwangerschaft planen. Antikonvulsiva erhöhen das Risiko, ein Kind mit Neuralrohrdefekten, zu bekommen.

Die Ratschläge dürfen nicht zur Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung verwendet werden und können einen Arztbesuch nicht ersetzen. 

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