Privatärztlicher Notdienst und Hausbesuche

Muskeldystrophie gehört zu einer Muskelerkrankung, die mit progressiver Muskelschwäche und -atrophie einhergeht. Muskeldystrophie entwickelt sich, da ein wichtiges Protein für Muskelstoffwechsel schon bei der Geburt fehlt oder nicht in ausreichender Menge vorhanden ist. Muskeldystrophie ist eine erbliche Erkrankung.

Die zwei häufigsten Typen von Muskeldystrophie sind:

· Muskeldystrophie nach Duchenne

· Muskeldystrophie nach Becker-Kiener

Die häufigste Muskeldystrophie im Kindesalter ist Muskeldystrophie Duchenne, die mit einer Muskelschwäche in Becken und Oberschenkel anfängt und sich schnell voranschreitet.

Muskeldystrophie Becker-Kiener ist wesentlich seltener als Muskeldystrophie Duchenne. Die Muskeldystrophie von Typ Becker-Kiener befällt ebenso die Oberschenkel- und Beckenmuskulatur, die aber sehr langsam voranschreitet.

Beide häufigste Typen sind erbliche Erkrankungen, die über eine sogenannte X-chromosomal-rezessive Vererbt werden. Bei einer X-Chromosomal- rezessiv Erkrankung kommt die Krankheit zum Ausbruch, wenn neben dem krankhaften X-Chromosom kein weiteres gesundes vorhanden ist. Frauen besitzen ein zweites X-Chromosom in ihrem Erbgut. Deshalb werden Frauen nicht erkrankt. Männer, die neben dem kranken X-Chromosom ein Y-Chromosom im Erbgut tragen, erkranken in dieser Konstellation immer.

Dystrophin spielt eine wichtige Rolle bei der Stabilisierung der Zellmembran der

Muskelfaser. Die Störung in der Funktion der Zellmembran verursacht über längere Zeit zum Untergang der Muskelfaser und damit zur fortschreitenden Schwäche der Muskulatur.

Bei der fortschreitenden Muskelsytrophie wird zunächst oft eine Schwäche der Beckenmuskulatur festgestellt. Die betroffenen Kinder stolpern sehr häufig und fallen schnell hin. Zirka ein Drittel der Betroffenen leidet auch unter Wadenschmerzen und einem Watschelgang. Im Rahmen der Erkrankung Muskeldystrophie Duchenne kommt zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und im weiteren Verlauf zu Herz- und Atemschwäche. Die Erkrankung Muskeldystrophie Duchenne schreit rasch fort, so dass die Betroffenen vor dem 18. Lebensjahr auf den Rollstuhl angewiesen sind.

Bei der langsam fortschreitenden Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener tritt die Muskelschwäche zunächst im Bereich der Oberschenkel- und Beckenmuskulatur auf. Die Erkrankung beginnt im Alter zwischen sechs und zwölf Jahren, sodass die Gehfähigkeit aufgrund des langsamen Krankheitsverlaufs bei den meisten Patienten bis zum 30. oder sogar 40. Lebensjahr erhalten bleibt. Erst in späteren Stadien beeinträchtigt die Muskelschwäche auch die Funktion von Lunge und Herz.

Die Diagnose einer Muskeldystrophie kann aufgrund der typischen klinischen Zeichen (männliches Geschlecht, Muskelschwäche, Wadenhypertrophie, Watschelgang) gestellt werden. Zuerst soll der Wert des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK) im Blut gemessen werden. Bei der Muskeldystrophie Duchenne- und Becker ist dieser Wert sehr hoch. Im Falle einer Erhöhung bei Typischen klinischen Zeichen kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden um Diagnose zu sichern. Heutzutage kann die Diagnose direkt mittels eines genetischen Tests gesichert werden.

Eine Heilung dieser Muskelerkrankung ist bis heute nicht möglich. Aber wird versucht, die Lebensqualität der Betroffenen so lange wie möglich zu verbessern. Eine Physiotherapie ist zu empfehlen. Oft kommt es im Rahmen der Erkrankung Muskeldystrophie zu Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), die häufig operativ korrigiert werden muss. Entscheidend für die Prognose ist die Therapie der Atemschwäche.